Qu'est-ce que Hyperekplexia?

Hyperekplexia est une maladie génétique qui se produit généralement chez les nourrissons et tend à provoquer une réaction exagérée à des bruits forts ou d'autres stimuli externes inattendus. Ce problème médical est également connu comme la maladie Kok, le syndrome du bébé raide et exagérée réflexe de sursaut. Dans la plupart des cas, les patients atteints de ce trouble deviennent très surpris, leurs tons augmentations musculaires et leurs corps deviennent anormalement rigides. Cette rigidité inhabituelle peut causer certains bébés à cesser de respirer et peut finalement entraîner la mort si le patient ne reprend pas respirer assez rapidement.

Les contractions musculaires se produisent souvent chez les bébés avec hyperekplexia comme ils s'endorment, et les jambes et les bras d'un bébé peuvent se déplacer anormalement pendant le sommeil. Certains de décès attribués au syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) peuvent être causés par hyperekplexia. Dans certains cas, un enfant peut développer des spasmes des muscles du cou et des membres après que l'enfant est tapé sur le nez. Les bébés atteints de cette maladie génétique peuvent avoir épileptiques crises dans de rares cas.

La plupart des patients avec hyperekplexia ont tendance à avoir diminué les symptômes au moment où ils atteignent l'âge de 1. Dans les cas où les patients plus âgés subissent encore la rigidité de cette maladie, ils peuvent tomber de rigidité soudaine et continuer à surprendre facilement des stimuli externes inattendus. Les patients qui ont des crises d'épilepsie à cette condition continuent à éprouver des crises tout au long de leur vie. Les personnes ayant hyperekplexia ont souvent une aversion pour les environnements surpeuplés.

Hyperekplexia est provoqué par une anomalie dans les gènes d'un patient en général associées à des mutations qui se développent dans un gène qui influence la production de glycine. La glycine est un produit chimique neurotransmetteur du cerveau et qui transmet des signaux nerveux dans tout le cerveau et le système nerveux central. Des mutations peuvent également affecter la capacité des récepteurs de la glycine à répondre aux signaux nerveux transmis par la glycine. Les patients peuvent hériter d'une mutation dans un gène qui provoque hyperekplexia, ou ils peuvent développer une mutation génétique sans antécédents familiaux de la maladie, le plus souvent à la suite d'un événement extérieur, tel qu'un trauma cérébral. Certains parents transmettent un gène défectueux à leur descendance que les causes de cette maladie, même si aucun des parents n'a signes.

Les médecins peuvent traiter les patients Hyperekplexia avec le clonazépam, un médicament d'ordonnance qui améliore généralement la fonction de acide gamma-aminobutyrique (GABA), un autre neurotransmetteur. D'autres médicaments peuvent également être utilisés pour traiter cette condition comme recommandé par un médecin. Certains médecins utilisent une technique appelée la manœuvre Vigevano pour réduire les symptômes lors d'une réaction de sursaut. Un médecin fléchit généralement la tête et les membres d'un patient vers le tronc de cette manœuvre.